Diagnosticul genetic preimplantare (PGD)

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu defecte pot fi eliminati, permitand implantarea numai a embrionilor sanatosi in cursul fertilizarii.

Diagnosticul genetic preimplantare este totusi o tehnica destul de noua in cadrul tratamentului pentru fertilitate. Ea este disponibila doar in marile clinici de fertilitate si este recomandata cuplurilor cu antecedente de boli genetice sau alte boli amenintatoare de viata. Multe cupluri sunt reticente in a da nastere unor copii de teama de a nu le transmite un defect genetic periculos. Bolile genetice pot avea adesea un impact mare asupra vietii unei persoane, cauzand probleme fizice si emotionale, de dezvoltare sau chiar moartea. PGD are intentia de a ajuta cuplurile sa previna transmiterea acestor boli genetice la copii lor.

In particular, cuplurile care fac teste PGD se inscriu intr-una dintre urmatoarele 3 categorii:

-persoane cu o singura gena defecta, ce prezinta adesea antecedente familiale de boli genetice

-persoane cu defecte cromozomiale

-persoane cu rearanjari cromozomiale care au avut multiple pierderi de sarcina.

Ce boli poate detecta PGD?

Cercetatorii pot evidentia acum cromozomii specifici pentru anumite boli, inclusiv:

- cromozomul X: distrofie musculara Duchenne, Sindromul Cromozomului X fragil, Sindrom Turner
- cromozomul Y: mieloleucemie acuta
- cromozomul 13: Boala Wilson, cancer de san, cancer de ovar
- cromozomul 15: Boala Tay-Sach, Sindrom Marfan
- cromozomul 16: alfa talasemie, boala rinichiului polichistic
- cromozomul 17: Boala Charcot-Marie-Tooth
- cromozomul 18: cancer pancreatic, Boala Niemann-Pick
- cromozomul 21: sindrom Down
- cromozomul 22: leucemie mieloida cronica.

Avantaje

Exista un numar de avantaje ale folosirii PGD. Daca deja ai un copil cu o boala genetica, testele PGD pot preveni transmiterea defectului genetic la alti copii. Testele PGD pot ajuta la limitarea numarului de esecuri de implantare sau de avorturi spontane, deoarece previn folosirea unor embrioni bolnavi. Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) poate, de asemenea, ajuta la limitarea sanselor de a avea gemeni sau sarcini multiple de grad mai mare.

Dezavantaje

Exista unele dezavantaje ale folosirii testelor PGD pentru conceperea unui copil. Testele PGD pot fi folosite doar in cadrul fertilizarii in vitro, care nu este asociata cu cea mai mare sansa de succes pentru toate cuplurile. Testele PGD sunt in conflict cu vederile religioase sau morale ale anumitor persoane. Deoarece unii embrioni vor fi distrusi, te poti simti inconfortabil la ideea de a folosi teste PGD pentru a concepe un copil.

Modul de efectuare a testelor

Tehnica diagnosticului genetic preimplantare (PGD) este o procedura destul de complexa, ce necesita un medic endocrinolog specializat in reproducere, cu o inalta calificare. Testele PGD pot fi efectuate doar cand cuplul alege sa foloseasca FIV. Testele PGD pot fi efectuate de obicei relativ repede, pentru a asigura implantarea la timp a embrionului sanatos.
Procedura de testare PGD implica un numar de pasi:

- vei lua un tratament cu medicamente pentru fertilizare, cum ar fi Clomid, pentru a induce ovulatia
- odata ce ai ovulat, o parte din ovulele tale vor fi extrase pentru fertilizare
- in laboratorul clinicii, ovulele tale vor fi fertilizate cu spermatozoizii partenerului
- dupa aproximativ 3 zile, sau odata ce embrionii tai s-au dezvoltat ajungand la stadiul de 6-12 celule, poate incepe testarea PGD
- se face un mic orificiu in membrana exterioara a embrionului tau si o celula va fi extrasa, aceasta nu va afecta dezvoltarea embrionului tau
- din nucleul celulei este extras ADN-ul; acesta va fi apoi analizat folosind o procedura denumita reactie de polimerizare in lant (PCR) pentru detectarea oricaror anomalii genetice
- orice embrion nesanatos va fi eliminat, in timp ce embrionii sanatosi ramasi vor fi implantati in uterul tau.

Mamele purtatoare: motive, riscuri, legislatie, complicatii

Mamele-surogat sunt femeile care devin însarcinate cu intentia de a da copilul unei alte mame dupa nastere. In general, acestea poarta copilul pentru un cuplu sau un parinte care nu poate concepe un copil – cunoscuti ca „parinti destinatari”. Ce sunt mamele-surogat? Mamele-surogat sunt femeile care devin insarcinate cu intentia de a da copilul unei alte mame dupa nastere. In general, acestea poarta copilul pentru un cuplu sau un parinte care nu poate concepe un copil – cunoscuti ca „parinti destinatari”. Exista doua forme ale surogatului. In surogatul traditional, se utilizeaza oul mamei surogat, ceea ce o face pe aceasta mama genetic. In surogatul gestational, oul sau ovulul este prelevat de la mama destinatara. Acesta este fertilizat in vitro (FIV) si apoi plasat in interiorul mamei surogat. Este surogatul legal? Acest lucru variaza de la tara la tara. Tari precum Franta, Germania, Italia, Spania, Portugalia si Bulgaria interzic toate formele de surogat. In tari cum ar fi Marea Britanie, Irlanda, Danemarca si Belgia, mamele-surogat sunt permise doar in cazul in care nu sunt platite, sau platite cu sume rezonabile. Plata unei taxe, cunoscuta sub numele de „surogat comercial” este interzisa. Mamele-surogat comerciale sunt, totusi, legale in unele state din SUA, si tari printre care, Rusia si Ucraina. Persoanele care doresc sa devina parinti pot calatorii in strainatate in cazul in care tara lor este pe lista celor care nu permite acest lucru, sau in cazul in care nu au reusit sa gaseasca o mama-surogat. Cu toate acestea, chiar si aici, legile pot varia. De exemplu, unele state australiene nu permit mamele surogat comerciale, in timp ce altele o fac. Unde putem gasi mame surogat? Expertii spun ca printre cele mai populare tari in acest sens, gasim SUA, Thailanda, Ucraina si Rusia. Mexic, Nepal, Polonia și Georgia sunt, de asemenea, printre tarile descrise ca avand posibilitati de aranjamente cu mame surogat. Costurile variaza semnificativ de la o tara la alta, si, de asemenea depind de numarul de cicluri FIV necesare, si de asigurarea de sanatate. O organizatie internationala non-profit a estimat costurile medii aproximative din diferite tari:
SUA – 100.000 $
• Thailanda – 52.000 $
• Ucraina – de la 24 000 până la 49.950 $
• Georgia – 49.950 $
• Mexic – 45.000 $
Exista cateva statistici privind numarul copiilor nascuti din mame surogat, desi multe state nu inregistreaza aceste cifre in mod oficial. Nicola Scott, un avocat in dreptul familiei din Marea Britanie, spune ca aproximativ 25% dintre clientii firmei sale pefera sa aleaga SUA, deoarece se simt mai in siguranta. „SUA are o foarte lunga istorie in acest sens. Unul dintre motive este faptul ca parintii cunosc cadrul legal stabilit in multe state, in special California, asa incat asociaza cunoasterea acestui lucru cu siguranta.” De ce devin femeile mame surogat? Sarah Wisniewski, Marea Britanie: Suntem constiente ca un an din viata noastra poate ajuta foarte mult viata altcuiva. Majoritatea celor ca mine avem proprii nostri copii, desi cunosc mame care sunt ele insele copii. Apreciem si suntem recunoscatoare ca avem proprii nostri copii – pentru multe dintre noi o sarcina este ceva ce se obtine foarte usor si pe care o putem face in timp ce ne vedem de viata noastra de zi cu zi.” „Cei care aleg alte destinatii o fac din pricina costurilor mult mai mici decat in SUA. In multe tari mamele-surogat nu sunt ilegale, dar nici sprijinite de existenta unui cadru legal, spune doamna Scott. De exemplu, Thailanda nu are reglementari clare in acest sens. Legislatia a fost elaborata pentru a reglementa surogatul dar autoritatile sustin ca mamele surogat trebuie sa fie rude de sange cu mamele destinatare. In mod similar, India are in vedere o legislatie care ar putea „limita masiv surogatul”, spune doamna Scott, si va „inchide usa pentru parintii singuri si cuplurile gay”. Care sunt complicatiile? Nu exista legi recunoscute pe plan international pentru mamele-surogat, asa incat un numar mare de parinti si copii sunt vulnerabili sau apatrizi. Aducerea unui copil surogat in tara de origine a parintilor poate dura mai multe luni, deoarece acestia nu pot fi recunoscuti in mod automat ca parinti legali. „In Thailanda, mama surogat este cea responsabila din punct de vedere legal pentru copil, in cazul in care acesta este lasat cu ea. In India, parintii destinatari sunt considerati responsabilii legali, iar in Marea Britanie, mama surogat este recunoscuta ca fiind mama legala. Acest lucru inseamna ca un copil surogat nascut in India, pentru parinti din Marea Britanie, se naste apatrid, si trebuie sa aplice pentru cetatenia britanica. In functie de statutul juridic al parintilor in tara lor de origine, lucrurile pot deveni, de asemenea, dificile in cazul in care cuplul se desparte”, sustine Paul Beaumont, profesor de drept international UE, adaugand: „Ne confruntam cu un avantaj nedrept intr-un litigiu legat de custodie. Tatal va avea mai multe drepturile parintesti, fiind cel care a furnizat sperma, in timp ce, cel mai adesea, ovulul a fost furnizat de catre un donator tert … asa ca mama nu poate fi considerata ca parinte al copilului.” Multi experti sustin ca ar fi necesar un acord international, similar cu cel al „Conventiei de la Haga” pentru ca normele sa fie identice in toate tarile. Cu toate acestea, acest lucru ar putea fi dificil, deoarece tarile au opinii diferite in ceea ce priveste surogatul. Exista riscuri pentru mamele surogat? Prof Beaumont sustine ca este, de asemenea, necesara o reglementare pentru a ne asigura ca mamele sunt compensate in mod adecvat, au parte de asistenta medicala corespunzatoare si, totodata, si-au dat consimtamantul in mod corespunzator. Aceeasi reglementare ar trebui sa certifice faptul ca viitorii parinti sunt considerati potriviti pentru a fi parinti de catre tara lor de origine.” Un risc potential in lipsa acestei reglementari ar fi acela ca, in cazul in care copilul se naste cu un defect, parintii ar putea abandona copilul, asa cum s-a intamplat in cazul Gammy. „Desi dovezile de exploatare sunt greu de obtinut, mamele surogat ar putea fi supuse abuzului, fiind fortate sa actioneze in calitate de mame surogat pentru profitori”, spune profesorul Beaumont. Experienta mea cu mamele-surogat: Richard Westoby, autor al „Our Journey”: Ghidul unui cuplu surogat in SUA Am ales sa mergem in SUA pentru ca partenerul meu este american, si pentru ca in multe dintre state exista un cadru legal care protejeaza surogatul, parintii destinatari si copilul. Toate partile implicate au avut reprezentant juridic – mama surogat a avut propriul ei avocat care a reprezentat-o atunci cand am negociat contractul. Am vorbit despre intreaga situatie – ceea ce ne asteapta in ceea ce priveste numarul de embrioni, cezariana, avort, totul a fost discutat pe fata, asa incat toata lumea a fost pe deplin informata. Este foarte important ca oamenii sa aiba o imagine de ansamblu de la bun inceput. Multe lucruri se pot face si pot decurge prost daca nu esti consiliat si ghidat in mod corect. Mamele surogat nu primesc o suma mare de bani. Cred ca aceste femei sunt fenomenale, trec prin acest proces deoarece vor sa ajute si alte cupluri sa-si imbogateasca viata cu un copil. Partenerul meu a fost in sala de nasteri atunci cand s-au nascut gemenii. A plans ca orice alt parinte care isi intalneste pentru prima data copiii. A fost de nedescris. Nimic nu se poate compara cu momentul in care copiii nostri deschid ochii pentru prima data. Este un sentiment incredibil. Mama noastra surogat este parte din viata noastra acum: ne scriem in mod regulat si ne viziteaza in Marea Britanie pentru a se vedea cu copiii.
Sursa: Desprecopii.com